מחלות גנטיות

צליאק הוא מצב רפואי שנדמה שהופך נפוץ יותר ויותר בעשורים האחרונים. עם זאת, מומחים מעריכים כי הסיבה לתחושה הזאת היא שפשוט כיום אנחנו הרבה יותר מודעים למצב הזה. כולנו...

מחלה תורשתית זו, הנפוצה בישראל בעיקר בקרב יהודים ממוצא צפון-אפריקאי ומארצות אגן הים התיכון, נגרמת על ידי מוטציות בחלבון הנקרא פירין (Pyrin). באנגלית היא מכונה Familial Mediterranean Fever, ובקיצור...

מספר תסמונות סרטן תורשתיות גורמות לסרטן המעי הגס. אחת הנפוצות היא תסמונת לינץ', המכונה גם HNPCC, קיצור למונח הרפואי המתאר סרטן תורשתי של המעי הגס, שאינו פוליפוזיס אדנטמטוטי משפחתי...

הפרעה תורשתית נדירה זו, המאוייתת בעברית גם כ"מחלת קנבן" (Canavan Disease), מופיעה בעיקר אצליהודים אשכנזים. בקרב מגזר זה, מחלת קנוון מופיעה ב-1 מתוך 30,000 לידות בישראל, עם יחס של...

תסמונת זו, הידועה בשמותיה הרבים (הרלר, הנטר וגם MPS-I), היא פגם גנטי המוביל לפיגור שכלי, כבד מוגדל, טחול מוגדל, ועיוותים בעצמות המובילים לתופעת גמדות (Dwarfism). תסמיני תסמונת הרלר/הנטר מתחילים בתקופת...

מחלה גנטית זו, המכונה בקיצור TSC, יוצרת גידולים מסוכנים באיברים רבים, כאשר מרכז הסכנה הוא באיזורהמוח. גידולים מסוכנים נוספים עשויים להתפתח בעיניים, בלב, כליות, העור והריאות. המחלה היא תורשתית בחלקה, כאשר...

מחלה גנטית זו, המכונה בקיצור TSC, יוצרת גידולים מסוכנים באיברים רבים, כאשר מרכז הסכנה הוא באיזורהמוח. גידולים מסוכנים נוספים עשויים להתפתח בעיניים, בלב, כליות, העור והריאות. המחלה היא תורשתית בחלקה, כאשר...

זוהי הפרעה גנטית נדירה יחסית (1 מתוך 22,000), שברוב המקרים אינה תורשתית, הבאה לידי ביטוי נוירולוגי בקשיי למידה קשים, בעיות דיבור, חוסר שיווי משקל, איחור פסיכו-מוטורי, הפרעות שינה, קשיי אכילה בגיל...

 שמה המלא של מחלה תורשתית זו: אדרנולויקודיסטרופיה, ובלועזית: Adrenoleukodistrophy. היא מכונה כיום גם "השמן של לורנצו". המחלה מועברת מאם לבן, ופוגעת בעיקר בזכרים, לרוב ילדים, נערים או גברים צעירים (הנשים הן...

התסמונת מקיפה מספר פגמים גנטיים ברכיבים של קולגן סוג 4, המובילים להתפתחות דלקת פקעיות הכליה (גלומרולונפריטיס). דלקת זו פוגעת בכליות עד כדי אי-תפקוד של הכליות, למצב סופני של אי-ספיקת כליות או...

מחלת אוסלר-וובר רנדו, המכונה גם HHT הינה מחלה תורשתית המופיעה ב-1 מתוך כ-10,000 לידות. המחלה מתגלה לרוב בתקופת הילדות, או ההתבגרות, והיא יוצרת כלי-דם שאינם תקינים. התסמונת מתבטאת בין...

תסמונת מרפן (Marfan Syndrome) היא מחלה גנטית הפוגעת באדם אחד מתוך 10,000 לפחות באוכלוסיה הכללית. המחלה נתגלתה לראשונה ב-1896 על ידי רופא ילדים צרפתי בשם אנטואן מרפן. מדובר בתסמונת הפוגעת ברקמות...

מחלה תורשתית נדירה זו (1 ל-40 אלף) מאופיינת בהתקפי בצקות (נפיחויות) של איברים שונים בגוף. אנגיואדמה נגרמת בגלל רמה נמוכה של אנזים קריטי בדם. נוזלים דולפים מחוץ לכלי הדם, האנזים לא...

מחלת "גושה", הנפוצה בישראל בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, נגרמת על ידי ליקוי גנטי המביא לכך שהגוף אינו מסוגל לפרק חומר שומני-סוכרי, המצטבר בגוף. המחלה מתבטאת לרוב בתופעות כגון...

הילד שלכם חולה במחלת אגירת גליקוגן (Glycogen storage disease)? ייתכן שמגיע לך כסף רב מהמדינה. מדובר במחלה תורשתית המופיעה ב-1 מתוך 43,000 לידות. למחלה כ-11 סוגים שונים, בעלי דרגות...

תסמונת טרנר (Turner Syndrome) היא הפרעה גנטית חמורה. מדובר בתסמונת הפוגעת ב-1 מתוך 2,500 נשים, וב-50 מתוך 100,000 לידות של ולדים ממין נקבה. תסמונת טרנר גורמת לשורה ארוכה של...

דיסאוטונומיה משפחתית (בלועזית: Familial Dysautonomia או בקיצור FD) היא מחלה תורשתית נדירהוחשוכת-מרפא. המחלה פוגעת במערכת העצבים הבלתי-רצונית (אוטונומית), וגורמת לבעיות תפקוד קשות של ויסות חום גוף, לחץ דם, בליעה ועיכול,...

תסמונת גנטית (תורשתית) זו נגרמת עקב חסר מקטע מכרומוזום מס' 7. שכיחות התסמונת: 1 מתוך 20,000 לידות. תסמינים מרכזיים: היצרות כלי דם, תווי פנים ארוכים עם אף קטן וסולד, רמות סידן גבוהות בדם,...