זהו ליקוי גנטי המאופיין בתוי פנים ייחודיים, מומי לב, מומים בכליות ומומי חך. הוא נוצר עקב מחיקה של חלק מתוך כרומוזום 22. הליקוי ידוע גם בשמות נוספים: תסמונת דיג'ורג' (DiGeorge syndrome),...
מחלות גנטיות
תסמונת פראדר-ווילי מופיעה מיד לאחר הלידה, ומקורה בתפקוד לקוי של ההיפותלמוס. התסמונת (באנגלית: Pradder-Willi syndrome או בקיצור – PWS) נחשבת נדירה למדי. היא אינה גנטית, אלא בגדר פגם מולד (על רקע בעיה...
הפרעה גנטית עצבית-התפתחותית זו היא הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי, אחרי תסמונת דאון. התסמונת ידועה גם בשמות הלועזיים FXS או Fragile X Syndrome, והיא ידועה גם בשם "תסמונת מרטין-בל" על שם שני חוקרים שכתבו...
מחלה גנטית שכיחה-יחסית זו מתחלקת לשני סוגים: NF-1 ו-NF-2, הנדירה יותר. מחלת נוירופיברומטוסיס בגרסת NF-1 פוגעת ב-1 מתוך 4,000 איש באוכלוסיה, בערך. המחלה משפיעה על מערכות רבות בגוף, ועלולה...
הפרעה תורשתית נדירה זו, המכונה בקיצור BLM, מופיעה אצלנו בעיקר אצל יהודים אשכנזים. בקרב מגזר זה, תסמונת בלום מופיעה ב-1 מתוך 98,000 לידות בישראל. המחלה יכולה להתפרץ רק אם הגן...
זוהי מחלה גנטית (באנגלית: Klinefelter's syndrome) המכונה גם תסמונת XXY, מכיוון שלגבר הסובל ממנה יש שני כרומוזומי מין מסוג X, במקום אחד בלבד. מערכת המין הזכרית נפגעת, והתסמין הנפוץ הוא עקרות...
מחלה תורשתית זו, הנפוצה בישראל בעיקר בקרב יהודים ממוצא צפון-אפריקאי ומארצות אגן הים התיכון, נגרמת על ידי מוטציות בחלבון הנקרא פירין. באנגלית היא מכונה Familial Mediterranean Fever, ובקיצור FMF....
מחלת ניוון השרירים על שם דושן היא מחלה תורשתית (גנטית) הפוגעת בעיקר בזכרים. המחלה מכונה גם DMD, קיצור של Duchenne muscular dystrophy (דיסטורפיה שרירית ע"ש דושן). אחד מכל 3,000 תינוקות סובל...
סי-אף (CF) היא מחלה גנטית (תורשתית), רב מערכתית, הנגרמת בעקבות פגם בחלבון ה-CFTR. פגם זה גורם להפרשה מעטה של כלור ונתרן, בשל כך ההפרשות נעשות סמיכות וגורמות לחסימות בדרכי...
מחלת "גושה" (Gaucher), הנפוצה בישראל בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, נגרמת על ידי ליקוי גנטי המביא לכך שהגוף אינו מסוגל לפרק חומר שומני-סוכרי, המצטבר בגוף. המחלה מתבטאת לרוב בתופעות...
