זוהי הפרעה גנטית נדירה יחסית (1 מתוך 22,000), שברוב המקרים אינה תורשתית, הבאה לידי ביטוי נוירולוגי בקשיי למידה קשים, בעיות דיבור, חוסר שיווי משקל, איחור פסיכו-מוטורי, הפרעות שינה, קשיי אכילה בגיל צעיר, דפוסי התנהגות אופיינים ותווי פנים ייחודיים. התסמונת מתגלה ב"בדיקת פיש" (Fish).
מקור תסמונת אנג'למן (Angelman Snydrome, או בקיצור AS) הוא תפקוד לקוי של הגן UBE3A באיזור כרומוזום מספר 15 ממקור אימהי. בקרב רוב "ילדי אנג'למן" יופיעו התקפי אפילפסיה, המתחילים בילדות ומסתיימים בסוף תהליך ההתבגרות.
מה מגיע לילדים נפגעי תסמונת אנגלמן ולהוריהם?
על פי ארגון משפחות אנג'למן בישראל, השגת ההטבות המגיעות למשפחות כרוכה בקשיים וייסורים לא מעטים. ללא אבחון רפואי מוגדר, אין טעם לפנות מלכתחילה. לאחר מכן, תהליך הפניה כרוך בהבנת המערכת והקריטריונים השונים. מעבר לכך, רשימת ההטבות משתנה עם הזמן, וההורים צריכים לקבל מידע מעודכן.
במקרים רבים, לילד שלך מגיעה גמלה לסידורים מיוחדים, קצבת ניידות, נקודות זיכוי במס הכנסה, גמלה מיוחדת, תו נכה לרכב, הנחה בארנונה, הנחת קו טלפון, גמלה לדמי מחיה ועזרה בלימודים – ואולי גם זכויות רפואיות נוספותשמשפחתך כלל אינה מודעת להן.
התקשרו עכשיו 5520* פגישה ראשונית חינם וללא כל התחייבות.
הורים רבים בישראל שילדיהם סובלים מליקויים התפתחותיים כגון תסמונת אנגלמן, תסמונת ויליאמס, תסמונת X השביר, תסמונת פראדר-ווילי ותסמונות דומות, אינם תמיד יודעים כיצד להתנהל מול הבירוקרטיה הישראלית. דרושים ידע ונסיון מקצועי כדי להתמודד מול דרישות ביטוח לאומי, "לנצח" את הפקידים ולקבל את כל הכסף המגיע לך.
צוות "זכותי" הוא בעל נסיון רב בסיוע בניית תיק רפואי ואדמינסטרטיבי מול ביטוח לאומי, ועדות רפואיות של ביטוח לאומי וכיוצ"ב. אנו נסייע כדי שילדך, הסובל מתסמונת אנג'למן או כל ליקוי רפואי דומה, יקבל גמלת ילד נכה.
