בשפה המקובלת, הביטוי "מחלות גנטיות" מתייחס למצב של פגם גנטי – ליקוי, מחלה או נשאות (אדם המהווה נשא של מחלה) בגלל בעיה בחומר התורשתי של הגוף.
רוב הפגמים הגנטיים עוברים בתורשה, ולכן הם נקראים, בשפה המקובלת, "מחלות תורשתיות". פגמים אחרים עוברים בגלל מוטציה בשלבי התפתחות ראשונים של העובר, או בגלל מוטציה בתאי גוף, כמו במחלת הסרטן.
פגמים גנטיים נגרמים ב-DNA של הגוף, או בכרומוזומים שלו (פגמים כרומוזומליים). המדע יודע על למעלה מ-4,000 סוגים של פגמים גנטיים, וברוב המקרים מדובר על פגמים נדירים (אחד לכמה אלפים, לכל היותר).
מה מגיע לי בגלל מחלה גנטית?
רבים בישראל סובלים ממחלות גנטיות (או תורשתיות, כאמור), אך רק כאשר המחלה פוגעת בתפקוד בצורה משמעותית וברורה, אפשר לדבר על פיצוי כספי.
חולים רבים בישראל הסובלים ממגוון רחב של לקויות גנטיות ופגמים גנטיים אינם מודעים למלוא זכויותיהם. הם אינם תמיד יודעים כיצד להתנהל מול הבירוקרטיה. דרושים ידע ונסיון מקצועי כדי להתמודד מול דרישות הרשויות, "לנצח" את הפקידים ולקבל את כל הכסף המגיע לך.
