היפראמונמיה סרברואטרופית (RTT), או בשמה הפשוט יותר תסמונת רט (Rett Syndrome), היא הפרעה נוירולוגית שלמרבה הצער עדיין לא נמצאה לה תרופה שיכולה לעכב או למנוע את התפתחותה. החדשות הטובות הן שבעזרת זיהוי נכון, מעטפת טיפול, הבנה ותמיכה, ניתן לאפשר לסובלות ולסובלים ממנה חיים טובים וקלים יותר, על אף האתגרים הרבים שמזמנת התעלומה הרפואית הזאת.
מהי תסמונת רט ומהם התסמינים שלה?
תסמונת רט פוגעת בעיקר בבנות, אם כי היא יכולה להופיע גם אצל בנים במקרים נדירים מאוד. מדובר בהפרעה שמשפיעה רבות על התפתחות המוח ומערכת העצבים. היא גורמת בהדרגה לאובדן המיומנויות המוטוריות, כמו גם יכולת הדיבור ופיתוח השפה.
בדרך כלל, התסמינים הראשונים יופיעו בין גיל חצי שנה לשנה וחצי, כאשר עד לאותה התקופה, ההתפתחות יכולה להיות תקינה לחלוטין. בהמשך צפויה להתרחש נסיגה משמעותית שתגרום למרבה הצער לאובדן הדרגתי של יכולות התקשורת והכישורים המוטוריים.
התסמינים הבולטים של התסמונת יכולים לכלול בין היתר: האטה בצמיחה; היקף ראש קטן מהרגיל; קושי בשליטה על תנועות הידיים והרגליים; ירידה ביכולת לזחול וללכת; פגיעה ביכולת הדיבור; קושי ביצירת קשר עין; חוסר עניין בגירויים חיצוניים; תנועות עיניים חריגות; קשיי נשימה; עצבנות; בכי; התקפי צחוק; פרכוסים; עקמת בעמוד השדרה; דופק לא סדיר. כאמור, זו רק רשימה חלקית.
מטבע הדברים, לא כל הילדות והילדים יפתחו את אותם התסמינים ולא בהכרח יסבלו מכל מה שהזכרנו כאן. אלו תסמינים שעלולים להופיע בדרכים שונות וברמות עוצמה ייחודיות. במקרים מסוימים, בהמשך החיים דווקא יתרחש שיפור בהיבטים מסוימים, כאשר במקרים אחרים, עלולה להופיע דווקא החמרה.
מה בדיוק גורם להתפתחות תסמונת רט?
תסמונת רט היא תסמונת חדשה יחסית בספרות הרפואית והיא זכתה להכרה בינלאומית רק בשנות ה-80 של המאה הקודמת. בעבר האמינו שהיא משתייכת לקבוצת ההפרעות על הקשת האוטיסטית, אך בשנת 1999, חוקרים גילו כי תסמונת רט אינה קשורה לאוטיזם, אלא נגרמת בשל מוטציה בגן MECP2. ברובם המוחלט של המקרים, ההפרעה אינה תורשתית והיא נובעת משינויים חדשים במבנה ה-DNA של הילדה או הילד.
כיום לא יודעים להסביר מדוע בדיוק המוטציה הזאת מופיעה ולא מכירים גורמי סיכון שמגבירים את הסיכויים לכך. ככל שידוע לנו בימים אלו, מדענים מעריכים כי הסיבה להתפתחות התסמונת היא אקראית, אם כי ייתכן שההנחה הזאת תשתנה בהמשך.
עד כמה נדירה התסמונת הזאת?
בעבר האמינו שמדובר בתסמונת נדירה מאוד, אשר מופיעה באחת מכל 10,000 לידות, אם כי באחרונה מעריכים כי היא עשויה להיות נפוצה יותר, בעקבות העלייה במודעות ובאבחונים המדויקים. כיום ידוע בישראל על כ-450 בנות וכמה בנים הסובלים מהתסמונת ומקבלים טיפול וסיוע.
תסמונת רט – אפשר לטפל בזה?
כיום אין טיפול תרופתי או הליך רפואי ספציפי שיכולים לרפא את התסמונת או למנוע את ההתקדמות שלה, אם כי בשנים האחרונות פורסמו מחקרים שמעוררים אופטימיות ועשויים להוות את הבסיס לגיבוש מעטפת טיפול יעילה יותר בעתיד.
במקביל, כיום מבינים כי ניתן להביא לשיפור בבריאות ובאיכות החיים של מי שסובלות וסובלים מהתופעה, באמצעות התאמת מעטפת הוליסטית ומקיפה של טיפולים מסוגים שונים. בשלב הראשון, כדאי להיעזר בטיפול תרופתי, שאמנם אינו משפיע על התסמונת עצמה, אבל יכול לשלוט בתסמינים שונים ולמנוע תופעות לוואי וסיבוכים. ישנן לדוגמה תרופות יעילות שעוזרות להתגבר על פרכוסים, שרירים נוקשים, בעיות נשימה, קשיי שינה, בעיות במערכת העיכול והפרעות בתפקוד הלב.
כמו כן, ניתן להיעזר בתמיכה תזונתית, אשר הוכחה מחקרית כגורם שעוזר לשפר יכולות קוגניטיביות, כמו גם את בריאות הגוף והנפש במגוון רחב של היבטים. גם ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה, טיפול פסיכותרפי ושירותי תמיכה נוספים עשויים להוביל לשיפור החיים לצד התסמונת. בנוסף, כדאי לבחון מהן הזכויות שלכם ההורים ושל ילדיכם מול המוסד לביטוח לאומי ומסגרות הביטוח הפרטיות שרכשתם. כל עזרה כזאת, בין אם כספית, רגשית או לוגיסטית, עשויה להקל עליכם מאוד להוסיף גוון קצת אופטימי יותר למצב המאתגר.
