הפרעה תורשתית-גנטית זו נובעת מגן פגום. הגן הפגום גורם להיעדר אנזים, שממיר חומצת אמינו מסוג פנילאלנין הידרוקסילאז (PAH), לחומצה אחרת, טירוזין.
הצטברות פנילאלנין מזיקה מאוד לגוף, במיוחד למוח, ונקראת היפרפנילאלנינמיה (HPA). המחסור בטירוזין גורם לצבע בהיר של העור, השיער והעיניים.
אם מחלת פנילקטונוריה (Phenylketonuria), המופיעה בממוצע אחת ל-15 אלף לידות, אינה מאובחנת ומטופלת באופן מיידי, הילד עשוי לסבול מפיגור שכלי, אפילפסיה ואוטיזם. הטיפול ממוקד בדיאטה ללא פנילאלנין.
מה מגיע לנפגעי מחלת פנילקטונוריה (PKU)?
מכיוון שלא כל חולי PKU נפגעו בצורה שווה, וחלקם טופלו בצורה מהירה ויעילה, הרי שכדי לקבל פיצוי כספי על מחלת פנילקטונוריה, חשוב לשאול את עצמך לפחות חלק מן השאלות הבאות:
1) האם פנילקטונוריה מפריעה לך לתפקד בעבודה ובבית?
2) האם מחלת פנילקטונוריה מונעת ממך להתפרנס?
3) האם ילדך אובחן כחולה פנילקטונוריה וסובל מפיגור שכלי, אפילפסיה, אוטיזם או ליקוי דומה?
4) האם הנך מכיר חולה פנילקטונוריה שלא טופל כהלכה?
התקשרו עכשיו 5520* ובדקו זכאותכם חינם וללא כל התחייבות.
רבים בישראל הסובלים ממחלת פנילקטונוריה, לא תמיד יודעים כיצד להתנהל מול הבירוקרטיה, כדי לקבל אחוזי נכות גבוהים. דרושים ידע ונסיון מקצועי כדי להתמודד מול דרישות ביטוח לאומי, "לנצח" את הפקידים ולקבל את כל הכסף המגיע לך.
